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男性 ひろたん 兵庫県 iPhone 2018年04月12日(木) 23:25
投稿ID:5126
私の難病【神経線維腫症1型】とは?
産まれつきの国の指定難病【特定疾患】【神経線維腫症1型/レックリングハウゼン病/NF1】を患ってます。
又、神経線維腫症の中でも珍しい脊髄腫瘍にも19年前になり今も定期的に腫瘍の摘出術並びに定期検査でMRI、CT等を行い日々闘病中の毎日です。

【神経線維腫症1型/レックリングハウゼン病/NF1】

カフェ・オ・レ斑,神経線維腫という皮膚の病変を特徴とし,そのほか骨,眼,神経系などに様々な病変を生じる遺伝性の病気です。NF1は1882年にドイツの病理学者レックリングハウゼン氏によりはじめて報告されたため,レックリングハウゼン病とも呼ばれています

【患者数は?】

この病気は出生約3,000人に1人の割合で生じます。過去に行われた調査により,日本での患者数は約40,000人と推定されています。

【原因は?】

原因遺伝子は17番染色体にあり,その蛋白産物はニューロフィブロミンと呼ばれています。ニューロフィブロミンには細胞の増殖を抑制する作用があるため,この遺伝子に変異がおこると増殖のシグナルが活性化され,様々な病変を生じると推測されています

【遺伝しますか?】

NF1は常染色体優性の遺伝性の病気であり,浸透率、はほぼ100%のため,両親のどちらかがこの病気の場合には子供に遺伝する確率は常に50%となります。ただし,患者さんの半数以上はご家族にこの病気がないにもかかわらず発症しています。

【症状は?】

この病気の主な症状は皮膚の色素斑(しみ)と神経線維腫です。ミルクコーヒー色をした色素斑はカフェ・オ・レ斑と呼ばれ,生まれた時からみられるのが普通です。形は長円形のものが多く,丸みを帯びたなめらかな輪郭で,大きさは子供では5mm以上,大人では15mm以上のものが6個以上みられます。わきや足の付け根にできる小さな色素斑は雀卵斑(そばかす)様色素斑と呼ばれています。まれに大きな色素斑ができる場合がありますが,徐々にその部分がふくらんでくることが多いです。皮膚の神経線維腫は生まれたときにはありませんが,思春期ごろから少しずつできてきます。できる数には個人差があり,家族内でも症状に違いがみられます。頻度はさほど高くないですが,神経の神経線維腫やびまん性神経線維腫*5がみられることもあります。その他にまれな症状として生まれつき骨に異常がある場合や徐々に背骨が曲がってくる場合,また大人になって脳や脊髄などに腫瘍ができることがあります

【脊髄腫瘍】

壮絶な体験談…
19年前ある日歩行困難に陥りました。2斜線の歩道が信号が変わるまでに渡り切れないや、平坦な道でいきなり倒れる、手足の感覚が無くなると言った状態が続き。遂に病院に行きました。まず初めは、原因不明…近くの大病院、兵庫医科大学に転院となり3ヶ月でありとあらゆる科で検査が続き遂に造影剤を入れたMRIで発見…脊髄の奥に3mm程度の腫瘍を発見…当時日本では初めてでは?と言われる。
この腫瘍が神経を圧迫し頭から身体全体に信号を遮断し歩けなくなり、手が動かなくなりしました。

壮絶な手術をする 【少し簡略化します】
①背中を上から下まで開く お尻の一部を開く
②脊髄を1本抜く お尻の要らない骨を取る
③腫瘍の摘出 お尻の要らな骨を脊髄の骨に形成する
④その骨をはめる
⑤背中にブリッジをいれる
⑥背中を閉じる

を約18時間掛けて行いました…ほぼほぼ歩けなくなると思ってくれ…成功確率10%以下…当時は色々言われました…
現在は……ちゃんと歩いています。奇跡的な回復力術後1週間ベッドのへりに横座り 翌日 車椅子での移動とリハビリ開始 術後2週間、車椅子卒業と尋常以上な回復をしました。

そんな感じで難病を抱えてますが日々必死に生きています
最後までお読み頂きありがとうござい(● ˃̶͈̀ロ˂̶͈́)੭ꠥ⁾⁾
そんなこんなでよろしくお願いします。
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男性 ひろたん 兵庫県 iPhone 2018年04月15日(日) 04:28
投稿ID:5142
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